Нөхөн Үржихүйн Эрүүл Мэнд
Нон-инвацив урагын шинжилгээ
NIPT нь бүх аутосом, бэлгийн хромосомын гажиг, трисоми 21, трисоми 18, трисоми 13 зэрэг нийтлэг хромосомын эмгэгүүдийн хэсэгчилсэн давхардал, устгал, аневлоидын байдлыг илрүүлэх скрининг шинжилгээ юм.
NIPT ажлын урсгал нь хэд хэдэн үе шатаас бүрдэнэ. Эдгээр алхмуудын нарийн төвөгтэй байдал нь туршилт болон ашигласан техникийн аргын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. Ажлын урсгал нь цусны шинжилгээнээс плазмыг тусгаарлахаас эхэлдэг. Эсгүй ДНХ (cfDNA) -ийг сийвэнгээс гаргаж аваад шинжилгээнд бэлддэг.
Illumina NIPT нь бүхэл геномын дараагийн үеийн дараалал тогтоох (NGS) технологийг ашигладаг. Туршилт нь геномын бүхэл бүтэн cfDNA фрагментуудад дүн шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь зорилтот дараалал, массив дээр суурилсан тест зэрэг бусад NIPT аргачлалаас давуу талтай.
NIPT технологиудыг үнэлэхдээ өгөгдөл үүсгэх, дүн шинжилгээ хийх, лабораторийн ажлын явц, үүнээс үүдэн гарах эмнэлзүйн үр дагаврыг анхаарч үзээрэй.
ACOG болон SMFM удирдамж нь бүх хүнд инвазив бус пренатал шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна
ACOG болон SMFM удирдамжууд нь нас болон суурь эрсдэлээс үл хамааран бүх жирэмсэн өвчтөнд NIPT-ийг баталдаг. ACOG-ийн зөвлөмжүүд нь жирэмсэн эхчүүдэд үзүүлэх тусламж үйлчилгээний чанарт нэгээс олон талаар эерэгээр нөлөөлдөг.Энэ төрлийн урьд өмнө хэзээ ч байгаагүй хүртээмж нь илүү олон эцэг эхчүүдэд жирэмсний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах, бэлтгэх боломжийг олгоно.
NIPT ажлын урсгал нь хэд хэдэн үе шатаас бүрдэнэ. Эдгээр алхмуудын нарийн төвөгтэй байдал нь туршилт болон ашигласан техникийн аргын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. Ажлын урсгал нь цусны шинжилгээнээс плазмыг тусгаарлахаас эхэлдэг. Эсгүй ДНХ (cfDNA) -ийг сийвэнгээс гаргаж аваад шинжилгээнд бэлддэг.
Illumina NIPT нь бүхэл геномын дараагийн үеийн дараалал тогтоох (NGS) технологийг ашигладаг. Туршилт нь геномын бүхэл бүтэн cfDNA фрагментуудад дүн шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь зорилтот дараалал, массив дээр суурилсан тест зэрэг бусад NIPT аргачлалаас давуу талтай. NIPT технологиудыг үнэлэхдээ өгөгдөл үүсгэх, дүн шинжилгээ хийх, лабораторийн ажлын явц, үүнээс үүдэн гарах эмнэлзүйн үр дагаврыг анхаарч үзээрэй.
Туршилтын өргөн цэс нь пренатал скринингийг 21, 18, 13-р аневлоидуудаас гадна бүх ховор аутосомын аневлоидууд (RAAs), бэлгийн хромосомын аневлоидууд (SCAs) болон бүх аутосомын хувьд ≥ 7 Mb хэсэгчилсэн давхардал, устгал хүртэл өргөжүүлдэг. Үүний үр дүнд VeriSeq NIPT v2 нь зорилтот шинжилгээнд алдаа гардаг гажигийг илрүүлж, жирэмсний эрүүл мэндийн талаар илүү их мэдээлэл өгдөг.
NIPT IVD-ийн лабораторийн цогц шийдэл нь 26 цагийн дотор аневлоидийг үнэн зөв илрүүлэхэд зориулагдсан урвалж, багаж хэрэгсэл, программ хангамж юм.
- Энгийн, хэрэглэхэд хялбар, автоматжуулсан IVD пренатал скринингийн шийдэл нь таны лабораторийн одоогийн ажлын урсгалд амархан нэгтгэгдэж, лабораторийн өсөн нэмэгдэж буй хэрэгцээнд нийцдэг.
- Трисоми 21, 18, 131-ийн ≥ 99.9% мэдрэмж ба өвөрмөц байдал
- Хамгийн бага хугацаатай хурдан ажлын урсгал нь дээжийг ~26 цагийн дотор мэдээлэх боломжийг олгодог
Туршилтын өргөн цэс нь пренатал скринингийг 21, 18, 13-р аневлоидуудаас гадна бүх ховор аутосомын аневлоидууд (RAAs), бэлгийн хромосомын аневлоидууд (SCAs) болон бүх аутосомын хувьд ≥ 7 Mb хэсэгчилсэн давхардал, устгал хүртэл өргөжүүлдэг. Үүний үр дүнд VeriSeq NIPT v2 нь зорилтот шинжилгээнд алдаа гардаг гажигийг илрүүлж, жирэмсний эрүүл мэндийн талаар илүү их мэдээлэл өгдөг.
